Enfermedades de la judía

PANEL JA (judío Ashkenazi) Algunos grupos étnicos tienen un mayor riesgo de ciertas enfermedades genéticas. En la población judía Ashkenazi (de Europa Central y Oriental) existen condiciones genéticas comunes que son heredadas por sus descendientes. Gracias a los avances en el conocimiento de los genes, ahora se pueden identificar una serie de trastornos genéticos para los que existen estudios para identificar a sus portadores. GENOS ofrece una prueba (panel JA) que permite determinar si una persona es portadora de alguna de estas enfermedades. ¿Qué enfermedades incluye y cuáles son sus características básicas? El panel de JA incluye: Enfermedad de Tay-Sachs Es un trastorno neurológico severo causado por una deficiencia enzimática. Causa daño físico y mental, y la muerte generalmente ocurre a los 5 años. Enfermedad de Canavan. Esta es otra enfermedad neurológica grave en la que el cerebro y el sistema nervioso degeneran. No hay tratamiento y la muerte se produce en la infancia. Anemia de Fanconi. Este tipo de anemia provoca problemas de aprendizaje y retraso mental, bajo peso, anomalías cardíacas, renales y de las extremidades. Los afectados tienen una alta tendencia al cáncer, especialmente a la leucemia. Disautonomía familiar Este grave trastorno neurológico provoca problemas para tragar, sudoración excesiva. Los niños tienen problemas gastrointestinales y pulmonares con complicaciones como la neumonía.

Enfermedad de Niemann-Pick Este es un trastorno neurodegenerativo grave que provoca la pérdida de la función cerebral y el agrandamiento del hígado y el bazo. Aparece a los 6 meses y la muerte se produce en la infancia. Síndrome de Bloom Causa un crecimiento deficiente, infecciones frecuentes y problemas de aprendizaje. Existe una predisposición en los jóvenes a desarrollar cáncer de mama y de ovario y leucemia. Mucolipidosis IV Provoca una degeneración progresiva del cerebro desde la infancia. La glucogenosis 1A produce un mayor riesgo de cáncer de hígado. Fibrosis quística: afecta los pulmones y el sistema digestivo, suele ser mortal antes de los 25 años). Enfermedad de Gaucher: esta enfermedad puede variar de leve a muy grave. Los niños y los adultos pueden sufrir anemia, agrandamiento del hígado y el bazo, hemorragias nasales y los huesos se rompen con facilidad. Ocurre en la edad adulta y también causa dolor severo en los huesos y las articulaciones. ¿Cómo se heredan estas enfermedades? Diferentes genes son responsables de estas enfermedades, pero el modo de herencia es el mismo. Son enfermedades autosómicas recesivas, por lo que el bebé sólo tendrá riesgo de padecerla si ambos padres son portadores. Los portadores no tienen los síntomas de la enfermedad, pero pueden transmitirla. Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, el riesgo de que sus hijos la padezcan es del 25%. Su probabilidad de recibir dos genes normales también es del 25 %, y la probabilidad de que el niño sea un portador sano (con un gen normal y un gen anormal) es del 50 %. ¿Cuáles son las posibilidades de ser portador? Precisión del estudio de probabilidad de enfermedad Tay-Sachs 1 en 30 95 % Canavan 1 en 40 98 % Fibrosis quística 1 en 25 97 % Anemia de Fanconi 1 en 89 99 % Gaucher 1 en 10-15 95 % Disautonomía familiar 1 en 30 Niemann-Pick % ( tipo 1A) 1 en 90 95% Eflorescencia 1 en 100 95% Mucolipidosis IV 1 en 50 95% Glucogenosis 1A 1 en 71 95% ¿Qué pasa si solo uno de los miembros de la pareja es judío? Aunque estas enfermedades son más comunes entre los judíos Ashkenazi, también existen en otros grupos étnicos, aunque con menor frecuencia. Lo habitual es estudiar primero al miembro judío de la pareja, y si se comprueba que es portador de alguna de las enfermedades, sólo entonces se estudiará a su pareja. De todas formas, si el embarazo está en curso, es recomendable que los dos os hagáis el cribado juntos. ¿Se puede hacer el estudio durante el embarazo? Sí. Si ambos padres portan el gen de la misma enfermedad, el diagnóstico prenatal ayudará a determinar si el niño se verá afectado. ¿Cómo solicitar un estudio? Tener previamente una Consulta de Consejo Genético, en la que el especialista, después de analizar tus antecedentes personales, reproductivos, familiares, etc., te explicará todo lo relacionado con el estudio, responderá todas tus inquietudes y te orientará en los próximos pasos.

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Mutaciones genéticas responsables de ro

El estudio encontró dos mutaciones del gen LRRK2 en pacientes con enfermedad de Crohn. Una de ellas (llamada mutación de riesgo) fue más común entre los pacientes con enfermedad de Crohn, mientras que la otra (la mutación protectora) fue más frecuente en pacientes sin la enfermedad.

La mayoría de los pacientes con enfermedad de Crohn que portaban la mutación de riesgo desarrollaron la enfermedad, en promedio, seis años antes que las personas que no tenían la mutación.

PREGUNTAS FRECUENTES

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